Genç adam, 17 yaşında hafıza kaybı yaşamaya başladı ve yıllar içinde bilişsel yetenekleri giderek daha da zayıfladı. Beyin görüntülemeleri, hafıza ile ilgili olan hipokampusta küçülme gösterdi, beyin-omurilik sıvısında ise Alzheimer hastalığının yaygın belirtileri tespit edildi.
Alzheimer günümüzde yaşlı insanlar arasında inanılmaz derecede yaygın bir hastalıktır, ancak gençler arasında nispeten nadirdir. (zeljkosantrac/Getty Images)
65 yaşın altında Alzheimer hastalığı giderek yaygınlaşıyor
Alzheimer hastalığı genellikle yaşlılara özgü bir rahatsızlık olarak bilinse de, 65 yaşın altındaki erken başlangıçlı vakalar tüm teşhislerin %10'una kadarını oluşturur. 30 yaşın altındaki hastalarda Alzheimer genellikle kalıtsal gen mutasyonlarıyla açıklanır ve bu vakalar “ailevi Alzheimer hastalığı” (FAD) olarak adlandırılır. Bir kişi ne kadar genç yaşta teşhis alırsa, bu teşhisin kalıtsal bir gen hatasından kaynaklanma olasılığı o kadar yüksektir.
Bu vakadan önce, en genç hasta 21 yaşındaydı
Ancak Pekin'deki Capital Medical University araştırmacıları, hastanın genomunu taradıklarında, bilinen mutasyonlardan ya da şüpheli genlerden hiçbirini bulamadılar.
Bu vakadan önce, Alzheimer tanısı alan en genç hasta 21 yaşındaydı ve PSEN1 gen mutasyonunu taşıyordu. Bu mutasyon, beyinde anormal protein birikimine yol açarak Alzheimer hastalığının yaygın bir özelliği olan toksik plakların oluşmasına neden olur.
Çin'deki bu vaka ise bir muamma. 19 yaşındaki hastanın ailesinde Alzheimer ya da bunama öyküsü bulunmuyordu, bu yüzden FAD kategorisine dahil edilmesi zordu. Ayrıca genç hastada bilişsel gerilemeyi açıklayabilecek herhangi bir hastalık, enfeksiyon ya da kafa travması da yoktu.
Hastanın hafıza sorunları iki yıl önce sınıfta odaklanmakta zorlanmasıyla başladı. Okuma yeteneği de gerilemiş, kısa süreli hafızası ciddi şekilde zayıflamıştı. Çoğu zaman, bir önceki gün yaşananları hatırlayamıyor ve sık sık eşyalarını kaybediyordu. Sonunda bu bilişsel gerileme o kadar ilerledi ki, lise eğitimini tamamlayamadı.
Hafıza kliniğine sevk edilmesinden bir yıl sonra, hastanın kısa ve uzun süreli hatırlama yeteneklerinde ciddi kayıplar tespit edildi. Tam ölçekli hafıza skoru yaşıtlarına göre %82, anlık hafıza skoru ise %87 daha düşük çıktı.
65 yaş üstü hastalar AD vakalarının büyük çoğunluğunu oluşturmaktadır. (Maskot/Getty Images)
"Geleceğin en zorlu bilimsel sorularından biri olabilir"
Hastanın teşhisinin kesinleşmesi için uzun vadeli takip gerekse de, tıbbi ekibi, bu vakanın Alzheimer hastalığının alışıldık başlangıç yaşına dair anlayışımızı değiştirdiğini belirtti.
Nörolog Jianping Jia ve ekibi, "Hastada bilinen patojenik mutasyonlar olmadan çok erken başlangıçlı Alzheimer vardı. Bu da hastalığın patogenezinin hâlâ keşfedilmeyi bekleyen yönleri olduğunu gösteriyor" diyor.
2023 yılının Şubat ayında yayımlanan bu vaka çalışması, Alzheimer hastalığının tek bir yol izlemediğini ve düşündüğümüzden çok daha karmaşık olduğunu, farklı yollarla ortaya çıkabileceğini gösteriyor.
South China Morning Post'a konuşan nörologlar, gelecekteki çalışmaların erken başlangıçlı Alzheimer vakalarına odaklanması gerektiğini belirterek "Gençlerde Alzheimer hastalığının gizemlerini araştırmak, geleceğin en zorlu bilimsel sorularından biri olabilir" dediler.
